发现体质性的细胞遗传学研究方案

体质性细胞遗传学

染色体结构畸变的鉴定有助于深入了解复杂表型的致病关系,包括智力障碍、发育迟缓和先天性异常。

HumanCytoSNP-12和CytoSNP-850k BeadChip是细胞遗传学芯片,它们利用SNP的调查功能来可靠地检测染色体拷贝数失衡和等位基因纯合性,这通常与遗传性的体质疾病相关联。

染色体检查

CytoSNP芯片能够检测其他技术可能错过的变异,从而为实验室提供额外增加的价值。

染色体拷贝数失衡

只检测剂量异常(拷贝数不平衡)的传统细胞遗传学方法无法评估等位基因纯合性,故可能错过了潜在的重大发现。将大量SNP标记纳入细胞遗传学检测方法,可实现对染色体异常的全面评估。

Illumina的细胞遗传学SNP芯片提供了一种简单、可靠且无偏向性的方法,可在高分辨率水平下评估拷贝数变化的区域和杂合性缺失。

我们行业领先的染色体芯片靶定了基因组中与遗传病高度关联的基因和区域,可提取出对研究人员很重要的细胞遗传学数据。

广泛的覆盖
  • 检测低水平嵌合的分析灵敏度
  • 富有挑战性的样品(包括FFPE)也能获得有意义的重复数据
  • 使用成熟的Infinium检测技术,流程简单,结果可信

文库制备、芯片、测序,到信息学,Illumina的新一代测序方案让全世界的研究人员和临床医生能够找到他们所追求的答案。

我们始终在这里,为您加快进度提供所需的资源。除了现场培训、持续支持和电话咨询,我们也在世界各地提供在线研讨会和课程。

染色体检查

Illumina提供了细胞遗传学产品组合,可深入了解染色体畸变,也提供了强大的分析工具,可快速评估结果的生物学相关性。

 
HumanCytoSNP-12

一个强大的全基因组扫描集合,旨在高效、高通量地分析遗传结构变异。

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CytoSNP-850K

全面覆盖相关基因,适合癌症和体质性疾病的研究。

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NextSeq 550

在一个系统上开展新一代测序(NGS)和细胞遗传学芯片扫描。

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细胞遗传学分析:从芯片到NGS

Koehler和Benet-Pages博士采用Infinium CytoSNP-850K BeadChip芯片和TruSight Cancer Panel分析染色体异常。

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