成就您的遗传病研究

罕见病及未确诊疾病

新一代测序(NGS)技术可用于罕见病和未确诊疾病的研究,通过同时评估多个基因,发现遗传病的致病变异。使用NGS可以降低成本,相比之下传统方法往往是昂贵且不确定的,同时需要大量检测。

genetic health rare and undiagnosed disease
改善检测
  • 与传统方法相比,先进的技术带来更灵敏、更准确的检测能力
经济高效
  • 高通量能力降低了每个样品的成本,可覆盖更大的基因集合,而不需要多次检测
流程简化
  • 预先设计的专家精选内容以及成熟的Illumina NGS技术能提高生产力,减少开支
结果准确
  • 深度的均一覆盖实现了高度准确的变异检出,适合基因组学研究实验室
估计全球有3.5亿人患有罕见病

在这些人中,80%都有遗传原因,这可通过NGS和TruSight One靶向集合来发现。1-2

TruSight One是一个靶向基因集合,利用NGS来同时分析与罕见病相关的4813个基因。

测序的优势

了解NextSeq 550系统如何助力生殖遗传健康的研究,以及它为何在生殖或遗传实验室中迅速被采用。一睹这个集成且经济的解决方案在不同应用中的优势,包括罕见病研究。

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Sequencing Advantage Video

从文库制备、芯片、测序,到信息学,Illumina的新一代测序方案能够帮助全世界的研究人员和临床医生找到他们所追求的答案。

我们始终在这里,为您加快进度提供所需的资源。除了现场培训、持续支持和电话咨询,我们也在世界各地提供在线研讨会和课程。

world-class solutions and a community of support

Illumina提供经济、简化和 靶向的NGS解决方案 ,能成就您的罕见病和未确诊疾病研究。

 
NextSeq 550
NextSeq 550

在一个平台上开展NGS和细胞遗传学芯片扫描。

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TruSight One
TruSight One Sequencing Panel

TruSight One测序集合全面覆盖4,800多个临床相关的基因。

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了解遗传病

了解Kenjiro Kosaki博士如何通过TruSight One Sequencing Panel深入其临床研究并拓展其提供的遗传分析服务。

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用于新生儿重症监护室中遗传病诊断的快速全基因组测序

全基因组测序可在很大程度上拓宽和缩短差异诊断,使得遗传和预后咨询中经验治疗更少且有更快进展。

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鉴定心肌病随机变异:Heidi Rehm博士

听听Heidi Rehm博士的见解,了解她如何鉴定心肌病随机变异。

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鉴定新生儿遗传病的致病变异:Stephen Kingsmore博士

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资料
  1. National Institutes of Health. “Rare Diseases Clinical Research Network Fact Sheet.”
  2. The Global Genes Project. “RARE Diseases: Facts and Statistics.”