NIPT – 为患者带来准确的信息

可靠、方便、快速

无创产筛(NIPT)-健康护理人员专栏

verifi Prenatal Test是一种无创产前检测,可利用母亲的一管血液筛查胎儿的多种染色体非整倍体。这种检测可带来以下好处:

  • 准确 - 最低的失败率(0.1%)
  • 可靠 - 直接分析游离的胎儿和母体DNA;检测率高
  • 方便 - 无创抽血,只需一管(7-10 ml);最早在怀孕10周时检测(8周胎龄,由受孕日期决定),无种族、BMI、ART或卵子捐献的限制
  • 快速 - 在收到样本3-5个工作日之后将结果报告给合作实验室(报告时间可能不同,这取决于提供检测的合作实验室的需求)
胎儿染色体筛查及孕妇孕期检查

这个过程如何开展

我们的verifi NIPT服务能无缝连接从样本到答案的整个过程 。

向您的患者提供verifi Prenatal Test,这很简单。我们的verifi NIPT服务通过地方实验室、参考实验室和某些国家实验室提供检测。这些合作伙伴将他们的样本送到Illumina CLIA实验室进行处理,然后报告会送回实验室。

医生建议并为患者订购检测。

申请并签署知情同意书,患者进行抽血。

将血液样本和检测申请表送回实验室。

实验室处理和分析样本。

将检测结果送回医疗保健专业人士。

我们对母胎医学的专注影响着我们所做的一切,帮助您为患者提供最佳的保健。

遗传咨询师

我们有内部的执业遗传咨询师团队,提供实验室结果的指导。

实验室主任

经验丰富的主任管理着我们经过CAP和CLIA认证的先进实验室。

客户服务

客户服务组在现场,随时提供有用、及时的支持。

教育支持

Illumina为支持医疗保健专业人士的CME及其他教育项目而自豪。

越来越多的保险公司认识到这项检测的价值。因此,更多的患者可通过他们的保险计划以低价获得检测。确认特定保险计划是否覆盖这项检测的最好办法是让患者询问他们的保险供应商(患者也可咨询其产科医生以了解当地是否有相应的政府优惠政策)。

21三体 - 当21号染色体有三个拷贝而非两个时,即为21三体(又称唐氏综合征)。患有唐氏综合征的人通常有着轻度到重度的智力障碍。从身体上看,他们经常出现肌张力低,也可能有心脏缺陷。他们的寿命可能较短。不过,由于唐氏综合征的每位患者是一个独特的个体,故每个人的疾病特征可能不相同。

18三体 - 当18号染色体有三个拷贝而非两个时,即为18三体(又称Edwards综合征)。患有18三体的人有着严重的智力障碍以及影响多个器官的先天缺陷。极少数患有18三体的婴儿能活到一岁。

13三体 - 当13号染色体有三个拷贝而非两个时,即为13三体(又称Patau综合征)。患有13三体的人有着严重的智力障碍以及影响多个器官的先天缺陷。极少数患有13三体的婴儿能活到一岁。

X单体 - 当只有一条性染色体(X染色体)存在,而另一条性染色体缺失时,即为X单体(又称特纳综合征)。1-1.5%的怀孕会出现X单体。这时99%的孕妇会流产。每2000个活产女婴中,大约有1人患有X单体。疾病的共同特点包括心脏缺陷和激素问题,这导致比平均身高矮、青春期延迟和不孕。

X三体综合征(XXX) - 每1000个活产女婴中,大约有1人会出现47,XXX。患有47,XXX的许多女性并没有任何明显的特征。疾病的特征包括比平均身高高,学习困难,言语和语言发育迟缓。运动能力发育迟缓以及可能发生行为和情绪出现困难。

Klinefelter综合征(47,XXY) - 每500-1000个活产男婴中,大约有1人会出现Klinefelter综合征。疾病的特征包括语言和/或学习困难、身材高大和睾丸小。

Jacob’s综合征(47,XYY) - 每1000个活产男婴中,大约有1人会出现47,XYY。疾病的特征包括语言和技能发育迟缓、学习障碍和自闭症谱系障碍。

9三体 - 这是一种罕见的染色体疾病,绝大多数病例都会在孕早期流产。尽管大多数的活产婴儿都无法活过新生儿期,但那些存活的婴儿将出现严重的健康问题,通常包括智力障碍和心脏缺陷。大多数存活的病例可能是嵌合9 三体。

16三体 - 这是在孕早期流产中最常见的常染色体三体。16嵌合三体或仅限于胎盘的16三体(CPM)的罕见幸存者出现健康问题的风险增加,包括宫内生长受限、智力障碍和心脏缺陷。

微缺失 - 微缺失是由染色体的小片段缺失引起的染色体疾病。它们无法用染色体分析的常规方法来检查。微缺失可能发生在23对染色体的任一对中。一些常常发生在特定染色体的特定区域,与已知的遗传综合征相关联。大多数是偶然发生的,而不是遗传自父母,没有家族史,也没有其他风险因素(如父母年龄大)。

22q11.2综合征 – 每4000个活产婴儿中,大约有1人会出现22q11.2综合征(又称DiGeorge综合征、Velocardiofacial综合征)。疾病的症状各不相同,但常伴有学习问题、先天性心脏缺陷、腭未完全融合(腭裂)。预计寿命是正常的。

1p36缺失综合征 – 每4000-10000个活产婴儿中,大约有1人会出现1p36缺失综合征,并伴有特征性容貌,癫痫,大脑和心脏缺陷。智力障碍因人而异。预计寿命不同,但可能是正常的。

Angelman综合征* – 每12000个活产婴儿中,大约有1人会出现Angelman综合征(又称15q11.2缺失综合征)。疾病特征包括智力障碍、语言障碍和癫痫发作。预计寿命是正常的。

Prader-Willi综合征* – Prader-Willi综合征

Wolf-Hirschhorn综合征(4p-综合征) - 每50000个活产婴儿中,大约有1人会出现Wolf-Hirschhorn综合征(又称4p缺失综合征)。疾病特征包括生长缺陷,肌张力低,面部特征,智力障碍以及心脏和大脑问题。预计寿命不同。

猫叫综合征(5p-综合征) – 每20000-50000个活产婴儿中,大约有1人会出现猫叫综合征(又称5p缺失综合征)。疾病特征包括智力障碍,语言迟缓,哭声“似猫叫”。大约10%的婴儿无法活过第一年;对于存活的90%,预计寿命不同,但可能是正常的。

*微缺失综合征与Angelman和Prader-Willi综合征是在同一区域(15q11.2)。NIPT无法区分这两种综合征。需要进一步的检测。
只有在订购性染色体选项时,才报告胎儿性别。如果订购了性染色体选项,且未检测到性染色体非整倍体,则结果报告为XX或XY。医疗保健专业人士和患者将决定是否将胎儿性别信息透露给患者。性别检测项目受限于一些国家的政府法规约束,例如中国大陆禁止非医学许可的胎儿性别检测,因此性染色体结果将不会常规提供,医生或患者均不可获得非医学需求的胎儿性别结果,相应法规要求请咨询您的产科医生。
不会。只有在订购性染色体选项时,才分析胎儿性别。这个选项包括6个分析类别(XX、XY、XXY、XXX、XYY和X单体)。没有只申请用verifi Prenatal Test分析胎儿性别的选项。
verifi Prenatal Test仍适用于21号、18号和13号染色体。性染色体选项是检测申请表上的第二个可勾选项目。
没有。性染色体选项没有额外的费用,报告结果的时间也相同。通常在收到样本3-5个工作日后,将结果报告给订购的供应商。不过,报告时间可能有所不同,这取决于提供检测的合作实验室。请参阅合作伙伴的网站,了解准确的周转时间。
微缺失选项检测一些疾病以及T9和T16(见上文)。在订购时勾选此框。

我们可靠的合作伙伴网络提供verifi Prenatal Test。他们也提供服务,以进一步增强患者和医生的体验。

如需了解我们的实验室合作伙伴的更多信息,请联系我们:
verifiglobal@illumina.com
855-266-6563 (US)
650-503-5300 (International)

The Forefront of First Trimester Genetics
Image
教育工具:NIPT翻页书

利用这个新的教育工具来帮助患者了解NIPT。

下载PDF
Image
遗传咨询视频帮助您的患者了解相关信息

通过NIPT上的培训视频了解您在产前检测中的选择。

下载视频
Image
Talia & Dan H. | 无创产前筛查的成功故事

这对夫妇回顾了NIPT的价值以及它为像他们这样的夫妇提供更准确答案的能力。

观看视频

verifi Prenatal Test(verifi 产前检测)是由Illumina的全资子公司Verinata Health公司开发的,其性能特点由该公司确定。VHI的实验室经过CAP认证和临床实验室改进修正案(CLIA)认证,具有开展高度复杂的临床实验室检测的资格。它尚未经过美国食品和药物管理局的批准和认证。