成就明智选择

“NIPT是不可思议的。它在这么小的风险下带给你这么多的信息。后顾无忧,这对我们来说非常不一样。”
– Talia & Dan
 

 

无创产前基因检测(NIPT)

通过NIPT的基因组方案来推动革新

不断发展的无创筛查选择,如无创产前检测(NIPT),可以提供染色体疾病的早期筛查,它只需一管血,早在怀孕10周时即可进行。

其他类型的产前筛查和诊断检测可能需要多次看医生、多次抽血,或假阳性的风险更高。产前诊断检测,如绒毛膜取样(CVS)或羊膜穿刺,可以给出大多数染色体疾病的明确结果,但存在流产的风险。


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筛查常见的染色体疾病

Martin Chavez医学博士,一位母胎医学专家,对无创产前检测的讨论。

NIPT对母亲或婴儿的风险极小

NIPT分析血液样本中游离的胎儿和母体DNA,以筛查常见的染色体疾病,包括21三体(唐氏综合征)、18三体(Edwards综合征)和13三体(Patau综合征)。

NIPT对母亲或婴儿的风险极小,具有高的检测率和低的误报率。,美国妇产科医师学会(ACOG)和国际产前诊断协会(ISPD),以及其他的专业协会,都表示NIPT是适合所有孕妇的一个筛查选择。1,2

verifi Prenatal Test就是这样一种无创检测,可对21号、18号和13号染色体的非整倍体进行筛查。对于单胎妊娠,它可提供额外的性染色体和特定微缺失的筛查。在双胎妊娠中,它提供21号、18号和13号染色体的非整倍体筛查和Y染色体缺失的筛查。结果在收到样本3-5天内报告。取决于需求,报告时间可进行调整。

文献:85,000个NIPT病例

一般产科人群中的无创产前检测:在85,000个病例上的临床表现和生育咨询考虑
下载文献

verifi的检测性能指标

verifi的检测性能指标对比。

点击下面的 , 查看敏感性和特异性数据表

AD/AS样本的敏感性和特异性与已发表的验证指标对比
CLIA实验室 验证研究*
疾病 观察到的敏感性** (范围)*** 观察到的特异性** (范围)*** 敏感性 特异性
21三体 99.49% (98.66–99.53%) 99.77% (98.92–99.91%) 100% 99.76%
18三体 97.23% (94.20–98.15%) 99.69% (99.51–99.85%) 97.37% 99.57%
13三体 97.98% (95.56–98.87%) 99.84% (99.77-99.93%) 87.50% 100%

* Illumina。verifi Prenatal Test的分析验证:针对21、18和13三体的检测性能增强,且可选择对性染色体的状态进行分类。Illumina的白皮书。2012

** 观察到的敏感性和特异性是利用现有的结果数据计算的,其队列大小按照“已经过结果确诊的阳性病例的比例”而进行调整。

*** 范围的下限是基于假设所有未报告结果均为不一致结果,范围的上限则是基于假设所有未报告结果均为一致性结果而得出。

评估检测性能的指标

在患者进行非整倍体产前筛查之前和之后,检测性能指标都是必不可少的。
一项检测的敏感性和特异性可帮助您:

决定为患者提供哪些产前筛查选项

确定选择哪个实验室

将非整倍体筛查的好处和局限性告知患者(检测率和误报率)

点击下面的 查看敏感性和特异性的数据表。

21、18和13三体的敏感性和特异性
Condition Sensitivity 95% CI Specificity 95% CI
Trisomy 21 99.2% 98.5-99.6% 99.91% 99.86–99.95%
Trisomy 18 96.3% 94.3–97.9% 99.87% 99.80–99.93%
Trisomy 13 91.0% 85.0–95.6% 99.87% 99.74–99.95%

NIPT performance for trisomies 21, 18, and 13 in singleton pregnancies as reported in a large, independent meta-analysis3

Data from a meta-analysis of 37 published NIPT studies between January, 2011 and January, 2015. Sensitivity and specificity are test specific, not patient specific. As such, they are not expected to change significantly based on an individual patient’s clinical picture (eg. maternal age, ultrasound findings).

游离DNA的统计数据

母胎医学会专家Tracy Prosen博士强调了筛查和诊断产前检查之间的差异。

筛查之后的性能指标考虑

阳性预测值(PPV)

一项检测的PPV可以帮助您确定阳性结果有多大可能是真正的阳性。PPV是基于检测的敏感性和特异性以及待检测群体中疾病的发生率。

ppv prevalence graph
为什么发生率对PPV很重要

常染色体三体(如21三体)的发生率随着母亲年龄的增加而增加,故PPV也是如此。21三体是活产儿中最普遍的常染色体三体。因此,21三体的PPV比18三体和13三体更高,后两者没那么普遍。图中的PPV是根据年龄相关的发生率计算的;其他非整倍体风险因素的存在(如B超异常)有可能使PPV比图中显示的更高。

ppv specificity graph
为什么特异性对PPV很重要

虽然年轻妇女的PPV较低,但NIPT的PPV将高于传统的血清筛查,因为NIPT有着明显更高的特异性(假阳性率更低)。5

While PPVs are lower in younger women, PPVs for NIPT will be higher than those of traditional serum screening at all maternal ages because NIPT has significantly higher specificity (a lower false positive rate).8

Alt Name

Why Prevalence Matters for PPVs

Because the prevalence of autosomal trisomies (eg, trisomy 21) increases with maternal age, so do the PPVs. Trisomy 21 is the most prevalent autosomal trisomy in live births. Thus, the PPVs are higher for trisomy 21 than for trisomies 18 and 13,

which are less common. The PPVs below are calculated based on age-related prevalence; the presence of other aneuploidy risk factors (e.g. ultrasound abnormalities) would likely increase the PPVs over those shown here.

ppv prevalence graph
ppv specificity graph
对于NIPT结果呈阳性的患者:

告知患者NIPT结果,真阳性(PPV)的可能性,以及确认性诊断检测的建议。9,10

在计算患者的个体PPV时,您可能需要使用ACOG认可的 PPV计算器11

评估检测的失败率

排除管理失败的样本,verifi Prenatal Test有着行业中最低的失败率——0.1% —— 这意味着在限定时间内99.9%的样本可获得结果。12 它利用新一代测序来分析胎儿cfDNA片段的全基因组,相对于其他NIPT方法(如靶向测序和芯片方法)而言具有优势。全基因组测序的失败率明显低于其他方法。12-15

这一点很重要,也与临床相关,因为检测失败不仅影响患者生育健康,也对检测的指标参数产生不利影响,如敏感性、特异性和PPV。选择verifi Prenatal Test,可降低失败的临床影响。12

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verifi Prenatal Test Infographic

Illumina的与众不同之处

Illumina致力于为实验室和临床医疗合作伙伴提供全面的解决方案和检测方案,以改善人类健康。已发表的数据表明,与靶向方法相比,使用全基因组测序(WGS)的NGS是NIPT的首选技术。

鉴于这些研究中超过99.7%的NIPT样本使用了Illumina的NGS技术,我们正在帮助推动产前筛查的突破。因此,市场上无创产前检测中失败率最低的verifi Prenatal Test才成为患者的最佳选择。

点击下面的 查看样本运行数据表。

已发表研究中99.7%的NIPT样本是在Illumina NGS系统上运行的(2011-2015)

verifi Prenatal Test入门

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临床实验室

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资料
  1. Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2015;126(3):e31-37.
  2. Benn P, Borrell A, Chiu RWK, et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2015;35(8):725-734.
  3. Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(3):249-266.
  4. Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Parental age counseling and screening for fetal trisomy. Chromosome abnormalities and genetic counseling. 4 ed: Oxford University Press; 2012:403-416.
  5. Benn P, Curnow KJ, Chapman S, Michalopoulos SN, Hornberger J, Rabinowitz M. An Economic Analysis of Cell-Free DNA Non-Invasive Prenatal Testing in the US General Pregnancy Population. PLoS One. 2015;10(7):e0132313.
  6. Wellesley D, Dolk H, Boyd PA, et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. Eur J Hum Genet. 2012;20(5):521-526.
  7. Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med. 2014;370(9):799-808.
  8. Malone FD, Canick JA, Ball RH, et al. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med. 2005;353(19):2001-2011
  9. Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2015;126(3):e31-37.
  10. Practice Bulletin No. 163: Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2016;127(5):979-981.
  11. The American Congress of Obstetricians and Gynecologists. NIPT Cell Free DNA Screening Predictive Value Calculator. National Society of Genetic Counselors (NSGC) and Perinatal Quality Foundation (PQF). Endorsed December 2015. 2015; http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Endorsed-Documents. Accessed January 28, 2015.
  12. Taneja PA, Snyder HL, de Feo E, et al. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85 000 cases. Prenat Diagn. 2016: 36(3): 237-43.
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  15. Dar P, Curnow KJ, Gross SJ, et al. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy testing. Am J Obstet Gynecol. 2014: 211(5): 527.e1-527.e17.
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  18. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, et al. SURUSS in perspective. Semin Perinatol. 2005;29(4):225-235.

verifi Prenatal Test(verifi 产前检测)是由Illumina的全资子公司Verinata Health公司开发的,其性能特点由该公司确定。VHI的实验室经过CAP认证和临床实验室改进修正案(CLIA)认证,具有开展高度复杂的临床实验室检测的资格。它尚未经过美国食品和药物管理局的批准和认证。