BaseSpace Variant Interpreter

BaseSpace Variant Interpreter可帮助遗传实验室快速识别人类基因组数据中有生物学意义的变异。

使用BaseSpace Variant Interpreter,您可以

  • 标注:利用各种资源对基因组数据进行快速、丰富并且准确的标注
  • 报告:自定义工作流程并将发现汇总至结构化报告中
  • 自定义:分析从全基因组测序到靶向测序的多种检测类型中的变异
  • 规模:在多个地域之间分配用户角色和权限,以提高实验室操作效率和可扩展性
  • 访问:通过整合知识库加快变异解读,该知识库包含基因型-表型和基于证据的变异关联,以及60,000余项Illumina科学管理团队手动整理的关联

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Frequently Purchased Together

简化的解读和报告过程

病原性自动计分和自动记录,以及对已分类变异的追踪和管理有助于简化解读过程。此外,各实验室可根据自身需要轻松创建报告。

快速、丰富、准确的注释

访问内容丰富的基因型-表型关联库,以加快解读目标变异产生的生物学影响。所维护的数据库包含汇总自多个资源的信息,因此无需人工整合不同来源的变异信息。

合规性支持

BaseSpace Variant Interpreter是基于经过ISO 27001认证的亚马逊网络服务构建,设计用于支持数据的安全性、版本控制以及可追溯性合规。


Schellman ISO 27001 Logo

Illumina的信息安全管理系统(ISMS)已获得ISO 27001认证,该系统支持美国及欧洲、中东、非洲地区的BaseSpace Sequence Hub和BaseSpace Variant Interpreter,均托管在Amazon Web Services(AWS)。这项认证由经ANAB、UKAS认可的美国认证机构Schellman进行。

BaseSpace Variant Interpreter(Beta)简介及工作流程概览

在此次简短的在线讲座中,我们介绍了BaseSpace Informatics Suite的最新成员BaseSpace Variant Interpreter(Beta)如何帮助临床研究实验室快速鉴定、标注并划分疾病相关变异以及如何将重要发现汇总至一份报告中。

观看在线讲座
Introduction to BaseSpace Variant Interpreter (Beta)

支持数据和图像

 

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