Illumina DRAGEN Bio-IT平台：搭建全球基因组基础设施

Key Features

超快速的分析

DRAGEN平台可以在25分钟之内以30倍的覆盖度在本地处理整个人类基因组的NGS数据，而传统的基于CPU的系统需要的时间超过15小时。其创造了基因组数据分析的两项世界速度记录。^2,3

经济高效的解决方案

DRAGEN平台可以减少服务器集群的内部投资和云计算资源的利用。

高度精确的结果

在2018年举行的PrecisionFDA Hidden Treasures热身挑战赛中，DRAGEN平台从识别出所有50个变异的平台中脱颖而出，在全基因组变异检出的六项精确度测量中有五项获得了最高分。¹ Read the white paper to learn more.

多样化的应用

DRAGEN平台可分析全基因组、全外显子组、靶向panel、生殖系和体细胞数据集以及RNA测序实验的测序数据。

经常更新

经常更新，不断扩展并改进DRAGEN平台，能适应新的应用并满足不断发展的行业标准。DRAGEN的更新可通过版本来管理，用户可以根据需要选择加入或退出新的更新。

DRAGEN在PrecisionFDA Truth Challenge V2中赢得了关键奖项

Illumina DRAGEN团队非常高兴地宣布，他们在Illumina测序数据的难绘制区域和所有基准区域中展现了优于其他技术的性能。这标志着优化主要新功能的开始，包括结构变异、拷贝数变异和重复延长。我们的成功证明，我们现在能以更高的准确性检出难绘制区域中的变异。

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DRAGEN平台使各种规模和学科的实验室能够利用其基因组数据挖掘更多的信息。DRAGEN平台使用高度可重新配置的现场可编程门阵列技术（FPGA），通过加速硬件来实施基因组分析算法，例如BCL转换、定位、比对、分选、重复标记和单倍型变异检出。DRAGEN平台的基本功能解决了基因组分析中的常见难题，例如计算时间长和数据量大。

DRAGEN平台可在不影响精确度的前提下，实现快速、灵活和经济高效。DRAGEN平台的可重编程特性使Illumina能够开发自定义算法，还允许进行改进以便适于未来的应用。

关键DRAGEN应用

	DRAGEN服务器	DRAGEN BaseSpace	NextSeq 1000/2000
样本拆分（BCL转换）
定位和比对
RNA-Seq（基因融合和定量）
外显子组富集（生殖系和体细胞）			仅包含生殖系
全基因组（生殖系和体细胞）			仅包含生殖系
甲基化
家系分析
TSO 500 Liquid
宏基因组学

DRAGEN还可以通过AWS MarketPlace上的Amazon机器映像（AMI）运行

DRAGEN流程

Pipeline	Description	Variant Types Detected	Metrics Provided
DRAGEN Demultiplexing	Rapid demultiplexing of NGS analysis	N/A	N/A
DRAGEN Map + Align	The DRAGEN Map + Align can be run as a standalone or as part of DRAGEN’s suite of pipelines	N/A	Mapping metrics Duration Metrics Coverage Metrics
DRAGEN Germline	The DRAGEN Germline Pipeline provides end-to-end NGS analysis, including advanced error model calibration for increased accuracy, and repeat expansion detection and genotyping through Illumina Expansion Hunter.	SNV CNV SV Repeat Expansions	Mapping metrics Duration Metrics Coverage Metrics Variant Metrics Callability Report
DRAGEN Somatic	The DRAGEN Somatic Pipeline includes tumor-only and tumor–normal modes, designed for detecting somatic variants in tumor samples. Both modes make no ploidy assumptions, enabling detection of low-frequency alleles.	SNV CNV SV	Mapping metrics Duration Metrics Coverage Metrics Variant Metrics Callability Report
DRAGEN Enrichment	The DRAGEN Enrichment Pipeline combines DRAGEN’s germline and somatic callers into a pipeline designed specifically for analyzing enrichment samples. Includes a full suite of enrichment metrics and reporting.	SNV CNV SV	Mapping metrics Duration Metrics Coverage Metrics Variant Metrics Callability Report
DRAGEN RNA	The DRAGEN RNA Pipeline performs transcriptome analysis starting with splice junction discovery and alignment, followed by rapid alignment and splice junction mapping and quantification. For differential expression, Illumina recommends using the DeSeq 2 app on BaseSpace Sequence Hub.	DNA fusion	Mapping metrics Duration Metrics Coverage Metrics Variant Metrics Callability Report
DRAGEN Joint Genotyping	The DRAGEN Joint Genotyping/Population Pipeline calls variants jointly across multiple genomes and scales to large cohorts of samples at expedited speeds with uncompromising accuracy.	SNV CNV SV Repeat Expansions	Mapping metrics Duration Metrics Coverage Metrics Variant Metrics Callability Report
DRAGEN Methylation	The DRAGEN Methylation Pipeline performs alignment, methyl calling, and calculates alignment and methylation metrics.	N/A	Mapping metrics Duration Metrics Coverage Metrics Variant Metrics Callability Report
DRAGEN Reference Builder	Accepts FASTA files, and builds the proprietary reference used by the DRAGEN apps.	N/A	N/A
DRAGEN TruSight Oncology 500 ctDNA Analysis Software	Secondary analysis support for Illumina’s TruSight Oncology 500 ctDNA. Only available on the local DRAGEN Server (version 3)	SNV CNV DNA fusions MSI TMB	Mapping metrics Duration Metrics Coverage Metrics Variant Metrics Callability Report

Phosphorus的联合创始人兼首席执行官Alexander Bisignano介绍了该公司如何使用DRAGEN Bio-IT平台以可承受的价格在现场进行基因组数据分析。

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SARS-CoV-2 NGS数据工具包

Illumina通过提供免费的集成式软件工具包，帮助研究人员更轻松地检测和识别SARS-CoV-2，并将他们的发现贡献给社区。

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BaseSpace Sequence Hub上的DRAGEN结合了DRAGEN平台的速度、准确性与BaseSpace Sequence Hub的安全性、经济和直观界面。

适用于不同专业水平的按键式分析
直接从仪器中传输数据并进行快速分析
低成本，没有硬件投入
利用BaseSpace Sequence Hub和Amazon Web Services（AWS）的安全性、合规性和存储功能

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深入了解BaseSpace App

与传统的基于CPU的系统相比，本地DRAGEN可以在短时间内进行二级分析，同时保持高精确度。

在本地分析和储存数据
支持不同水平的命令行界面
可代替多达30个传统计算实例
在25分钟内以30倍的覆盖度处理整个人类基因组的NGS数据
一个装置可支持两个满负荷运行的NovaSeq系统

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机载DRAGEN Bio-IT平台可提供准确的超快速二级分析方案。

多种DRAGEN生信分析工具可供选择
两小时内就能生成结果。
提供优化的硬件加速算法，可用于各种基因组分析解决方案，包括BCL转换、基因组定位、序列比对、序列排序、重复标记和变异检出。
使用同类优秀的流程算法可减少对外部生信专家的依赖

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Broad研究所

Broad研究所的Anthony Philippakis和Illumina的Susan Tousi是合作伙伴，他们就GATK与Illumina测序仪的整合以及DRAGEN平台的实施如何促进硬件加速和数据分析标准化进行了讨论。

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了解Illumina与Broad的合作关系

GeneDx利用DRAGEN从外显子组扩展到基因组

借助DRAGEN，GeneDx现在能够在保持低成本、缩短周转时间和提高准确性的同时增长业务。

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Rady儿童医院

该医院创造了最快基因诊断（19.5小时）的吉尼斯世界纪录。DRAGEN平台显著提高了测序后进行基因组数据定位和比对的速度。¹

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Xing Cancer Care

了解Basespace Sequence Hub和DRAGEN如何简化该实验室的NGS数据分析。

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DRAGEN应用

DRAGEN平台可用于生物科学领域的众多应用。

群体测序

快速分析测序基因组；随着计算工具的不断改进，加速重分析。

NICU和遗传病

在快速获得结果至关重要时，减少基因组分析所需的时间。

癌症研究

准确、快速地分析仅肿瘤和肿瘤/正常样本。

农业基因组学

利用所提供的参考资料分析具有不同基因组复杂性的动植物。

临床和转化研究

以快速的周转时间和高精确度分析靶向外显子组数据，确保重现性和高质量的结果。

参考文献

PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling Variants from Short and Long Reads in Difficult-to-Map Regions. precision.fda.gov/challenges/10. Accessed November 3, 2020.
Bio IT World. Children’s Hospital Of Philadelphia, Edico Set World Record For Secondary Analysis Speed. October 23, 2017. www.bio-itworld.com/2017/10/23/childrens-hospital-of-philadelphia-edico-set-world-record-for-secondary-analysis-speed.aspx. Accessed September 19, 2018.
The San Diego Union Tribune. Rady Children's Institute sets Guinness world record. February 12, 2018. www.sandiegouniontribune.com/news/health/sd-no-rady-record-20180209-story.html. Accessed September 19, 2018.

全基因组测序

全基因组测序可以提供全面视图，非常适合探索应用。更新的基因测序仪能更快地进行全基因组测序。

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外显子组测序

全外显子组测序可用于研究基因组的蛋白编码区域，从而揭示对疾病和群体健康的遗传影响。

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靶向基因测序

在分析指定样本的特定突变时，靶向的基因测序panel是有用的工具。预设计的panel和定制panel均可供您选用。

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深入探索癌症，助力精准测试

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Illumina COVIDSeq Test

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分秒必争。无PCR的新制备方法可加快全基因组测序

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时间就是生命—全新PCR-Free Prep建库试剂加速全基因组测序

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Illumina DRAGEN Bio-IT平台

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BioIT 2018

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Product Highlights

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DRAGEN Options

Key Features

超快速的分析

经济高效的解决方案

高度精确的结果

多样化的应用

经常更新

DRAGEN在PrecisionFDA Truth Challenge V2中赢得了关键奖项

释放DRAGEN平台的力量

关键DRAGEN应用

DRAGEN流程

在内部开展生物信息学分析可以降低成本并缩短周转时间

SARS-CoV-2 NGS数据工具包

BaseSpace Sequence Hub上的DRAGEN

本地DRAGEN

NextSeq 2000上的DRAGEN

DRAGEN使用案例

Broad研究所

GeneDx利用DRAGEN从外显子组扩展到基因组

Rady儿童医院

Xing Cancer Care

DRAGEN应用

群体测序

NICU和遗传病

癌症研究

农业基因组学

临床和转化研究

参考文献

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