TruSight软件套装可将罕见病病例的测序数据转换为有意义的、可解读的结果。该软件即服务(SaaS)分析解决方案与NovaSeq 6000系统集成。
TruSight软件套装与DRAGEN Bio-IT平台集成,可进行全面、简化的变异分析。DRAGEN二级分析可检出小变异、结构变异、线粒体变异、重复延长、连续性纯合片段和SMN1/SMN2变异。
管理从样本采集到报告的整个流程,包括将案例分配给用户、配置流程设置和设置质量控制阈值。
使用TruSight软件套装通过基因列表、遗传模式、自定义注释和复杂逻辑来筛选变异。您也可以使用自定义模板来标记、分类和报告变异。
TruSight软件套装经过了独立的审查,并且通过了HIPAA合规、ISO 27001和ISO 13485的认证。它的构建旨在保护数据隐私性和符合GDPR规范。
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Brochure | PDF6 MB
Variant filtering in TruSight Software Suite
Technical Note | PDF< 1 MB
Personal data security in TruSight Software Suite
Application Note | PDF< 1 MB
Data Sheet | PDF | 6 versions