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人类全基因组测序

人类基因组的全面无偏差图谱

人类全基因组测序(WGS)可以提供有关我们遗传密码的详细信息。WGS能够评估基因组中的每个碱基,并探索使我们与众不同的基因组变异的复杂性。

人类全基因组测序以前是一个具有挑战性的应用,但它现在是最简便的方法之一。文库制备、测序、生物信息学和变异分析的进步使得在30小时内完成从样本到报告的流程成为可能。无论您是进行全面的基因组评估,还是以基因组作为其他研究的基础,人类全基因组测序都从未像现在这样容易实现。

使用人类WGS进行全面的变异检测

人类基因组是复杂的,包含从小的单核苷酸变异到大的染色体重排,以及介于两者之间的一切变异。人类全基因组测序是非常全面的检测方法,可在一次测定中检测所有变异类型。1–8

变异类型包括:

  • 单核苷酸位点变异(SNV)
  • 插入缺失(Indel)
  • 结构变异(SV)
  • 拷贝数变异(CNV)
  • 重复延长
  • 线粒体DNA(mtDNA)变异
  • 旁系同源
快速的全基因组测序工作流程

我们的快速工作流程包括无PCR的文库制备、高精度测序和FPGA加速的分析(带有基因组评估平台,用于变异分析和报告)。

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特色工作流程产品

人类WGS的生物信息学创新

我们许多用于分析人类全基因组测序数据的软件都可以在开源平台上使用,使生物信息学界能够协作、检测并优化这些工具。
SpliceAI

SpliceAI是一个深度神经网络,可以准确预测剪接点。剪接突变在罕见病、自闭类障碍和智力障碍中尤其常见。9

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ExpansionHunter

ExpansionHunter可检测短串联重复序列的大量扩增,这些扩增会导致脆性X综合征、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、弗里德赖希共济失调、亨廷顿舞蹈症等疾病。10,11

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PrimateAI

PrimateAI是一个深度神经网络,它使用了六种非人类灵长类物种的数十万种常见变异。它可以系统地鉴定人类的致病变异。12

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SMNCopyNumberCaller

脊髓性肌萎缩症是由SMN1基因缺失引起的疾病,但由于SMN1和SMN2几乎相同,因此其分析具有挑战性。该软件可从人类全基因组测序数据中准确识别SMN1和SMN2的拷贝数。13

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科学家们如何使用人类WGS

人类全基因组测序的最佳实践

多伦多儿童医院的Christian Marshall博士介绍了临床最佳实践如何支持用WGS协助诊断遗传病。

WGS推动罕见病研究的创新

Matt Might博士是Hugh Kaul精准医疗研究所的教授兼主任。他的儿子Bertrand是第一个被诊断为具有NGLY1缺陷(一种极罕见的疾病)的患者。

从外显子组到全基因组

TruSight软件套装中的DRAGEN平台为GeneDx提供了支持,助其扩展到全基因组分析,实现了更精确地变异识别。

基因组学见解在线讲座系列

聆听该领域的专家分享他们的工作如何为人类全基因组测序赋予寻找答案的能力。
使用WGS检出CNV和SV

Andrew Gross博士和Shimul Chowdhury博士介绍了WGS检出CNV和SV的最新进展。

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基因组领域的难题

Mike Eberle博士介绍了WGS生物信息学在检测重复延长和旁系同源上的进展。

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“功能齐全”的基因组

FACMG的Eric Rush医学博士和Tanner Hagelstrom博士介绍了在罕见病诊断实验室中使用WGS进行的全面变异检出。

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NovaSeq 6000的流动槽灵活性

NovaSeq 6000系统为人类全基因组测序提供了四种流动槽配置。需要快速周转时,SP流动槽适合单例WGS,而S1流动槽适合家系WGS。S2是两个或三个WGS家系的快速、强大、经济实惠之选。S4提供了前所未有的通量,支持40x覆盖度(16个WGS样本)或30x覆盖度(24个WGS样本)。每个NovaSeq 6000测序运行可容纳一个或两个流动槽,进而实现灵活性和可扩展性。

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人类全基因组测序文献

The Medical Genome Initiative医疗基因组计划

该联盟的成立旨在为临床全基因组测序的使用提供实际指导并支持标准的制定。

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WGS可以捕获多种致病遗传变异

本文对使用全基因组测序和染色体芯片分析来鉴定不同类型的遗传变异进行了比较。

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WGS在医疗资源有限地区的罕见病检测能力

iHope项目在墨西哥北部一家资源有限的畸形形态学诊所证明了WGS的优势。

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相关解决方案

罕见病基因组学

罕见病的发病率大约为1/2,000。目前已知的罕见病超过了7,000种,并且每年还会发现更多的罕见病。

将人类WGS用于罕见病检测

全基因组测序或许能终结罕见病患者的诊断煎熬。

群体基因组学

群体基因组学计划将大规模基因组和临床数据整合到学习型健康系统中,以推动医保创新。

癌症全基因组测序

癌症全基因组测序有助于分析癌基因、肿瘤抑制基因和其他风险因素。

非侵入性产前检测

NIPT可在妊娠的前三个月分析母体血液样本中的游离DNA,筛查某些染色体疾病。

参考文献
  1. Lionel AC, Costain G, Monfared N, et al. Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole-genome sequencing as a first-tier genetic test. Genet Med. 2018; 20(4):435-443.
  2. Sanghvi RV, Buhay CJ, Powell, V et al. Characterizing reduced coverage regions through comparison of exome and genome sequencing data across 10 centers. Genet Med. 2018; 20(8)855-866.
  3. Dolzhenko E, van Vugt JJ, Shaw RJ, Bekritsky, et al. Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data. Genome Res. 2017;27(11):1895-1903.
  4. Gross A, Ajay SS, Rajan V, et al. Copy number variants in clinical WGS: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease. Genetic Med. 2019;21(5):1121-1130.
  5. Alfares A, Aloraini T, Subaie LA, et al. Whole-genome sequencing offers additional but limited clinical utility compared with reanalysis of whole-exome sequencing. Genet Med. 2018;20(11):1328-1333.
  6. Lindstrand A, Eisfeldt J, Pettersson M, et al. From cytogenetics to cytogenomics: whole genomes sequencing as a first-line test comprehensively captures the diverse spectrum of disease-causing genetic variation underlying intellectual disability. Genome Med. 2019;11(1):68.
  7. Chen X, Sanchis-Juan A, French CE, et al. Spinal muscular atrophy diagnosis and carrier screening from genome sequencing data. Genet Med. 2020;22(5):945-953.
  8. Chen X, Schulz-Trieglaff O, Shaw R, et al. Manta: rapid detection of structural variants and indels for germline and cancer sequencing applications. Bioinformatics. 2016;32(8):1220–1222.
  9. Jaganathan K, Kyriazopoulou Panagiotopoulou S, McRae JF, et al. Predicting Splicing from Primary Sequence with Deep Learning. Cell. 2019;176(3):535-548.e24. doi:10.1016/j.cell.2018.12.015.
  10. Dolzhenko E, van Vugt JJFA, Shaw RJ, et al. Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data. Genome Res. 2017;27(11):1895-1903. doi:10.1101/gr.225672.117.
  11. Dolzhenko E, Deshpande V, Schlesinger F, et al. ExpansionHunter: a sequence-graph-based tool to analyze variation in short tandem repeat regions. Bioinformatics. 2019;35(22):4754-4756. doi:10.1093/bioinformatics/btz431.
  12. Sundaram L, Gao H, Padigepati SR, et al. Predicting the clinical impact of human mutation with deep neural networks [published correction appears in Nat Genet. 2019 Feb;51(2):364]. Nat Genet. 2018;50(8):1161-1170. doi:10.1038/s41588-018-0167-z.
  13. Chen X, Sanchis-Juan A, French CE, et al. Spinal muscular atrophy diagnosis and carrier screening from genome sequencing data. Genet Med. 2020;22(5):945-953. doi:10.1038/s41436-020-0754-0.