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基因组不稳定性与染色体异常是癌症的常见特征。了解这些结构畸变可以深入理解癌症的病因。癌症的染色体异常包括基因融合、染色体重排和拷贝数变异(CNV)。
基于测序和芯片的技术为鉴定癌症的染色体异常提供了互补的方法。
染色体易位导致的基因融合是癌症中的一种常见染色体异常,通常会促进肿瘤发生。双端RNA测序(RNA-Seq)通过对插入片段的两端进行测序,能让研究人员准确地识别非连续序列。
配对末端测序旨在检测结构变异。它提供了大型DNA片段每个末端的序列特异性信息,可以全面评估结构变异和染色体断点,并快速识别癌症中的染色体异常。
芯片是检测癌症样本的CNV、拷贝中性杂合性缺失、低水平嵌合和异质性的理想方法。对数千个细胞遗传学相关基因进行平行评估,全面覆盖癌症中的染色体异常。
实验室进行了染色体异常和疾病联系的分析。
Trilochan Sahoo博士介绍了基于芯片的细胞遗传学检测,可分析癌症中的染色体异常。
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