변이 분석
유전자 변이 분석을 간소화하세요
이제 그 어느 때보다도 쉽게 유전자 분석과 변이 주석을 위해 생물학적으로 관련된 정보를 추출할 수 있습니다.
변이 분석을 위한 사용이 용이한 소프트웨어
유전적 변이를 분석할 때, 생물학적으로 유의미한 정보를 찾는 것은 어려울 수 있습니다. 직관적인 데이터 분석 플랫폼과 기존에 알려진 생물학적 연관성을 가진 선별된 변이에 대한 접근을 통해 차세대 시퀀싱의 발전에 따른 대량의 유전체 데이터를 보다 쉽게 관리할 수 있습니다.
Illumina 도구는 연구를 발전시키는 데 도움이 되는 맥락에서 변이 주석 및 분석을 제공합니다. 당사의 강력한 변이 분석 및 보고 소프트웨어 도구는 다양한 출처에서 정보를 집계합니다. 광범위한 필터와 효율적인 분류 프로세스를 통해 생물학적으로 관련된 변이에 대한 평가를 간소화합니다.
주요 변이 분석 소프트웨어 기능
Illumina는 연구자들에게 변이에 효율적으로 주석을 달고 분석하는 소프트웨어를 제공하여 향후 실험 설계에 생물학적 데이터를 활용하고 답을 찾는 데 도움을 드리고자 노력하고 있습니다. 당사가 보유한 유전형/표현형 및 증거 기반 변이 연관 관계에 대한 풍부한 저장소는 검사실에서 관심 변이의 생물학적 영향을 신속하게 해석하는 데 도움이 될 수 있습니다.
Illumina 변이 분석 소프트웨어는 다음과 같은 연구 개선 기능을 제공합니다.
- 직관적인 사용자 인터페이스를 통해 생물정보학 전문 지식이 없는 연구자들도 유전체 데이터를 탐색하고 변이를 분석할 수 있습니다.
- 광범위한 출처로부터의 포괄적인 변이 주석
- 효율적인 변이에서 보고 워크플로우
- 맞춤 보고 기능
희귀 유전 질환에 대한 포괄적 변이 분석
전장 유전체, 전장 엑솜, 표적 또는 가상 패널 시퀀싱을 사용하는 고처리량 검사실에 적합하게 설계된 직관적인 소프트웨어를 사용하여 변이를 검출, 우선순위 지정 및 보고함으로써 희귀 질병 변이 분석 및 해석을 간소화합니다.
변이 주석 및 분석을 위한 솔루션
Emedgene 소프트웨어
이 소프트웨어는 설명 가능한 AI 및 자동화를 통해 희귀 질환 유전체학 및 기타 생식세포 연구 애플리케이션에 대한 변이 해석을 간소화합니다.
Correlation Engine
이 대화형 오믹스 지식 기반 및 데이터 검색 엔진은 고도로 엄선된 공공 오믹스 데이터를 통해 사설 데이터를 생물학적 맥락에 적용합니다.
Illumina Connected Insights
이 소프트웨어는 체세포 종양학 연구 애플리케이션 및 기타 분야에 대한 간소화된 변이 해석을 제공합니다.
Illumina Connected Analytics를 통해 정보학을 운용하고 과학적 인사이트를 얻어 보세요
시퀀싱 기기 통합, 맞춤형 워크플로우의 자동 분석 또는 즉시 도입 가능한 DRAGEN 2차 분석 파이프라인으로 생물정보학 워크플로우를 운영해 보세요.
제품 보기관련 콘텐츠
인간 전장 유전체 시퀀싱
이 방법은 전체 인간 유전체에 대한 편향되지 않은 정확한 정보를 제공하며, 인간의 특성과 질병을 암호화하는 유전적 변이에 대한 자세한 견해를 제공합니다.
전장 엑솜 시퀀싱
이 방법은 유전체의 단백질 코딩 영역 시퀀싱을 분석하여 질환이나 인구집단의 건강 상태에 유전체가 미치는 영향을 밝혀냅니다.
고처리량 시퀀싱
대규모 시퀀싱의 이점에 대해 알아보세요. 기술 혁신, 고처리량 시퀀서 및 데이터 분석 옵션을 살펴보세요.
추가 자원
Correlation Engine 개요 비디오
Correlation Engine은 연구자들이 결과를 검증하고 새로운 가설을 시험할 수 있도록 선별된 유전체 데이터 라이브러리를 제공합니다.
시퀀싱 데이터 분석
사용이 용이한 Illumina 도구는 연구를 위해 더 많은 시간을 사용하고 워크플로우 구성에 드는 시간을 줄일 수 있도록, 시퀀싱 데이터 분석의 과정을 원활하게 합니다.
변이 분석 및 임상 데이터 통합
SUREKids 프로젝트의 결과, 두 병원은 국가적 시퀀싱 프로그램을 위한 임상 생물정보학팀을 공동으로 개발했습니다.
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