유전형 분석은 분자 수준에서 질병 병인, 형질 및 약물 반응을 더 잘 이해하기 위해 단일 뉴클레오타이드 변이, 복제수 변이 및 DNA의 큰 구조적 변화와 같은 유전자 변이를 분석하는 것을 포함합니다. 여러 유전자 표적이 질병에 영향을 줄 수 있으므로 분석에는 유연성, 정확성, 대규모 연구를 수행할 수 있는 기능이 요구됩니다.
차세대 시퀀싱(NGS) 및 마이크로어레이와 같은 고처리량 기술은 수백만 개의 표지자 및 프로브의 유전자형을 정확하게 분석하고 샘플 이상치를 검출하여 유전자 변이의 기능적 결과에 대한 귀중한 인사이트를 제공합니다.
전체 유전체의 변형을 조사하여 유전체 변이에 대한 종합적인 관점을 얻습니다.
특정 관심 유전체 영역에서 더 높은 커버리지를 가진 유전형 변이에 시간과 자원을 집중합니다.
마이크로어레이를 사용한 대규모 유전형 분석은 대규모 코호트 또는 모집단에서 질병 위험과 관련된 변이를 식별할 수 있습니다.
단일 뉴클레오티드 다형성과 변이를 검출하는 기법을 비교하여 연구에 가장 적합한 방식이 무엇인지 판단해 보세요.
참조 유전체와 비교하여 DNA 복제수 변화, 비정상적인 염색체 증폭 및 결실을 감지합니다.
새로운 유전자 변이 또는 종을 찾기 위해 대표본 세트를 선별 검사하거나, 특정 연구 관심 분야와 관련된 유전체 영역을 표적으로 삼습니다.
마이크로어레이는 인간 유전체에서 알려진 표지자를 평가하는 데 이상적이며, 연구자들이 수백만 개의 표지자 중에서 SNP 또는 더 큰 구조적 변화를 찾을 수 있게 해 줍니다.
마이크로어레이는 대표본을 대상으로 비용 효율적인 동물 및 식물 선별 검사 응용법을 가능하게 합니다. 유전형 결과 데이터는 선택과 육종 결정에 대한 정보를 제공할 수 있습니다.
시퀀싱을 통한 유전형 분석(GBS) 또는 차세대 유전형 분석은 새로운 동식물 SNP의 발견 및 기타 변종을 발견하기 위한 비용 효율적인 유전자 선별 검사 방법입니다.
연구자들은 대규모 유전체 차원의 연관성 연구를 수행하여 질병 관련 DNA 위험 유전자좌를 식별하고 임상적 검증을 위한 PRS를 개발합니다.
인터뷰 읽어 보기Prenetics사가 어떻게 유전형 분석 검사실을 확장하여 수용 규모를 늘리고 증가하는 고객 기반에 서비스를 제공했는지 알아보세요.
인터뷰 읽어 보기표적형 심층 시퀀싱 분석법에는 결핵균 유전형을 식별하는 표적이 포함되어 있으며, 무증상 유행(silent outbreak)의 원인이 되는 다제 내성 결핵 균주를 식별합니다.
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마이크로어레이와 NGS를 사용하여 개인을 암에 걸리기 쉬운 상태로 만드는 생식세포 돌연변이를 분석합니다. 암 생식세포 돌연변이 분석에 대해 자세히 알아보세요.
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차세대 시퀀싱(NGS)을 사용하는 심장 유전자 패널은 심근증 및 기타 심장 질환과 관련된 변이를 검출하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 심혈관 유전체학에 대해 자세히 알아보세요.
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