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患者普及

为全人类推动基因组学朝着积极的方向发展

我们在通过解码基因组改善人类健康的追求上永不停歇。我们也意识到,如果我们的技术不能惠及全球所有人,我们的努力就毫无意义。我们让世界变得更美好的动力来自于我们意识到可以对全世界人民的生活产生积极的直接影响。我们的任务很紧迫,因为我们知道现在的发现会对未来的患者产生潜在的影响。至关重要的是让基因组学技术和精准医疗惠及所有人,而无论其社会地位、收入或地理位置如何。通过创新、慈善、教育和合作,我们将打破障碍,继续寻找新的方式,为全人类推动基因组学进步。

The Power of iHope

iHope项目

为罕见病和未确诊疾病患者带来希望

iHope是为无法负担全面遗传检测费用的患者提供临床全基因组测序(cWGS)机会的慈善项目。其目标是缩短诊断过程、加深人们对cWGS强大功能的认识,促进cWGS成为罕见病和未确诊遗传病患儿所在的家庭的一线检测。

成果
  • 迄今为止,该项目已帮助了500多名患者
  • 近50%的病例报告了临床相关变异
  • 在过去两年中描述了3种新的遗传性疾病
  • 高达50%的病例因此修改了临床管理方案

深入了解iHope

加速社区普及

对于在基因组学应用过程中面临非经济因素挑战的社区,Illumina致力于为其清除障碍。 在加速实现全面普及的过程中,我们力图围绕基因组学的强大功能来激励合作伙伴、付款人以及患者。

Illumina在2018年与蓝十字蓝盾协会建立了合作关系,共同评价DNA测序和基因组检测的使用情况和可用性。评估的初步结果强调了以下内容:

  • 在不同的地区和不同的临床应用中,遗传检测的使用情况存在差异,但这不能仅由保险政策的差异来解释。这种差异可能会导致治疗结果和费用的不同。
  • 在某些地区,这种差异可以通过基因组测序设备的区域可用性来解释。

Illumina的使命是为所有人释放基因组的强大力量。我们必须确保每个有需要的人都能进行测序,并确保他们的基因组能够在与其种族和族裔背景相同的其他人的适当背景下进行解读。 随着新技术引入医学领域,地域和社会距离都会导致健康差异。为了扩大测序的普及范围,Illumina正在与合作伙伴们共同努力来发现并协助解决相关障碍。 随着基因组信息越来越多地用于改善治疗结果,Illumina正致力于实现该检测手段的公平获取。

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本次合作旨在通过基因检测技术扩大个性化医疗覆盖面