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新panel帮助研究人员研究神经退行性疾病

研究人员希望这类研究有助于了解与阿茨海默病等神经退行性疾病相关的基因

新panel帮助研究人员研究神经退行性疾病
2017年7月13日

世界卫生组织(WHO)2014年报告开篇提到:“有充分的证据表明,神经退行性紊乱是公共卫生面临的最大威胁之一。”但是,尽管国际社会已意识到照顾神经神经退行性疾病患者的负担,但目前对疾病的潜在危险因素或疾病进展所累及的确切身体机能仍知之甚少。Illumina的新产品TruSeq® Neurodegeneration Panel旨在帮助研究人员通过识别被认为与神经退行性疾病相关的靶向基因编码区和非编码区中的罕见风险变异研究神经退行性疾病。此类基因变异可有助于了解神经病理性发病和进展,并最终帮助有效治疗。;

TruSeq Neurodegeneration Panel可靶定16位主要神经退行性研究人员选择的118个基因起始量,且全面覆盖如阿茨海默病、帕金森病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)等疾病及其他神经退行性疾病,与用于研究人类基因组、全基因组测序非编码区域的较常规方法相比,为研究人员显著节约了成本。

“全基因组关联研究(GWAS)已识别出了与神经退行性疾病相关的大多数常见风险变异。其余风险变异可能很罕见,要发现这些风险变异需要筛选成千上万个样本。”美国国立卫生研究院神经遗传学实验室主任Andy Singleton表示。“靶向测序panel可有效、经济地对已知疾病基因和GWA相关基因位点(包括非蛋白质编码调节序列)进行系统的检查。测序panel还可通过精准定位GWA信号、识别功能性风险等位基因及检测相同基因位点的附加风险提供遗传信息。”[1]

TruSeq Neurodegeneration Panel可以很好地识别与神经退行性疾病有关的新型罕见变异,以及检查多种神经退行性疾病的常见遗传通路。一体化的工作流程实现了用Nextera® Rapid Capture流程轻松进行文库制备,在Illumina仪器(如NextSeq®或HiSeq®系统)上进行测序,以及在云端基因组计算环境BaseSpace® Sequencing Hub中进行数据存储和分析。

如需了解更多有关TruSeq Neurodegeneration Panel的信息,请访问:https://www.illumina.com/science/consortia/human-consortia/neuro-panel-consortium.html

仅供研究使用。不得用于诊断。

 

[1] Singleton A, Hardy J. The Evolution of Genetics: Alzheimer's and Parkinson's Diseases. Neuron. 2016 Jun 15;90(6):1154-63.

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