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生殖健康, 公司

ACOG新指南建议所有孕妇进行无创产前基因检测

ACOG的认可为所有年龄或血清学检测低中高风险的孕妇都打开了新的大门

ACOG新指南建议所有孕妇进行无创产前基因检测
2020年8月19日
美国妇产科医师学会(ACOG)发布的新指南建议对所有孕妇都提供无创产前基因检测(NIPT),无论孕妇年龄如何或基线风险如何。此前,NIPT仅用于存在风险或年龄超过35岁的孕妇。能在其孕期第10周用来了解胎儿的健康状况,

这对准父母来说是一个重大的好消息

美国一些大型医疗保险公司会参照ACOG指南来确定其保险范围。许多保险公司之前仅对高风险和>35周岁提供无创产前基因检测报销,但是这一新的改变将会为成千上万的准父母敞开新的大门。

NIPT检测利用新一代测序技术来分析孕妇外周血样本中的游离DNA,筛查胎儿非整倍体,包括常见的染色体疾病,例如21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)和13三体(巴陶氏综合征)。NIPT是对染色体变异最灵敏和最特异的筛查检测,它可以避免更多的侵入性检查。

ACOG的建议会在多个方面对孕妇的护理质量产生积极的影响。允许采用NIPT不仅是为了提供有关妊娠健康的宝贵信息,还可以简化检测过程。采用NIPT还能避免多次去检测点进行多重筛查,这在疫情期间尤其重要。最后,cfDNA检测本身只需一次简单的抽血。

“对孕妇而言,游离DNA检测是最佳的一线染色体非整倍体筛查方法,”Myriad Women’s Health首席医务官Jim Goldberg说道。“该检测方法为常见的染色体非整倍体提供了最准确、最灵敏、最特异的筛查,它能为准父母提供最关键的信息。这也是市面上最简单、最快速的非侵入性检测。这对准父母来说是一个重大的好消息。”

“我们很高兴看到ACOG的新指南认可了NIPT的卓越性能以及它为准父母们带来的好处,”Illumina首席医务官Phil Febbo医学博士说道。“允许所有孕妇接受NIPT有助于扩大保险范围,并增加获得最精确产前筛查的机会。”

这种前所未有的机会将使更多的父母有能力为怀孕做好准备,并作出明智的决定。在以前,这是无法实现的。

允许所有孕妇接受NIPT有助于扩大保险范围,并增加获得最精确的产前筛查的机会。

哥伦比亚大学欧文医学中心妇产科研究副主任兼生殖遗传学主任Ronald Wapner医学博士对Goldberg及Febbo的看法表示支持,并补充道:“除灵敏度高外,NIPT最大的优势在于其假阳性率极低,可以显著减少孕妇不必要的焦虑。”明尼苏达州泰勒市的Erin Sanderson是一位拥有两个孩子的母亲,她对此深有体会。

“我在两次怀孕期间都采用了NIPT检测,但由于我还不到35岁,所以我的保险不会承担这笔费用,”Sanderson说道。“假如家人在孩子出生前得到了一些意外的消息,他们也能为此做好准备。我知道怀孕要面对的复杂情况,而且我很焦虑,我想要获得所有重要信息,这样我就可以做好心理准备,并在必要时求助医生。作为一个家庭,我们想了解更多胎儿的相关信息,从而可以做好准备。”  

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