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囊性纤维化检测

了解囊性纤维化的遗传因素

了解囊性纤维化的遗传因素

Illumina为囊性纤维化测试提供准确、全面的方案。囊性纤维化(CF)在世界范围影响了超过70,000儿童和成人。1由于无法治愈,预防和早期诊断显得十分关键。

新一代测序(NGS)方法使囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因在囊性纤维化分子诊断检测中可视化。最终,这一信息被用于做出计划生育决定和选择最佳的治疗,使人们拥有更好的生活质量。

鉴定临床相关的CFTR基因变异

Illumina囊性纤维化检测产品由FDA批准并且经验证具有严格的性能指标。两种方法均适用于MiSeqDx仪器,它是第一个经FDA批准和CE-IVD认证的NGS体外诊断(IVD)检测平台。

 MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay能检测CFTR2数据库中定义的139个CFTR变异。为临床相关性提供最大的panel,从功能上验证变异在不同人群中出现。2-3

MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay可以为CFTR基因的蛋白编码区域和内含子/外显子边界、两个大片段缺失、两个深内含子突变和同聚物区域的插入缺失(如2184delA缺失)进行准确的测序。对CFTR基因进行测序避免了现有基因分型panel固有的偏差。3

囊性纤维化测试的NGS方案

Illumina边合成边测序(SBS)技术是最广泛使用的NGS技术,全球90%以上的测序数据都是基于该技术产生的。4临床实验室通过这种成熟方案获得可靠的囊性纤维化测试结果。

实验室可从中获益:

  • 充满信心的结果:第一个经FDA批准和CE-IVD认证的NGS体外诊断仪器,以及FDA批准的、性能经过验证的检测
  • 简单的工作流程:全自动测序仪包括整合数据分析
  • 经济高效的方法:高通量能力能够筛查每个样本中的多种变异,并且减少了其他检测
  • 使用简便、直观的软件:通过触摸屏进入全集成软件,根据每一步的指导进行监控、数据分析和报告监控
  • 可扩展的技术:许多方案都可以利用NGS,既而扩展了实验室的能力
参考文献
  1. Cystic Fibrosis Foundation (https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/)
  2. Sosnay PR, Siklosi KR, Van Goor F, et al.Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene.Nature Genetics.2013;45(10):1160-1167
  3. Hughes EE, Stevens CF, Saavedra-Matiz CA, et al.Clinical sensitivity of cystic fibrosis mutation panels in a diverse population.Human Mutation.2016;37(2):201-208
  4. 根据Illumina公司2015年存档数据计算
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MiSeqDx Cystic Fibrosis系统

寻求改善囊性纤维化测试。

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