了解驱动癌症进展的体细胞突变

使用新一代测序的肿瘤分析能在多种癌症类型中进行准确的变异鉴定

体细胞突变

分子分析对于鉴定和表征癌细胞中独特的体细胞突变极为重要。全面的肿瘤和血液分析有助于鉴定与临床试验相关的,或在最近的临床研究中引用的预后和预测性生物标记。

新一代测序(NGS)作为分析癌症中体细胞突变的宝贵方法使用面越来越广。NGS提供了成功鉴定析罕见突变所需的高灵敏度、易用性和准确的数据质量。这些优点促进了NGS在临床癌症研究领域的应用。

肿瘤学
实体瘤

实体瘤靶向测序可鉴定癌症相关的体细胞突变,甚至在高度异质的组织中也同样如此。这种技术可以评估与实体瘤相关的全部基因,包括肺癌、结肠癌、乳腺癌、黑色素瘤、胃癌和卵巢癌。

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血癌

骨髓细胞性恶性肿瘤和淋巴瘤等液体肿瘤的体细胞突变通常与实体瘤不同。血癌的分子分析能一次评估所有相关的基因并检测所有类型的遗传变异。

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泛癌分析

虽然所有癌症都是独特的,但许多癌症具有相同的驱动突变。泛癌分析可以检测所有癌症类型中相关的体细胞突变,无论癌症来源是什么。

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癌症研究panel产品系列

Illumina测序产品提供了专家定义的基因内容、准确的数据以及简单的分析和报告选项来促进临床癌症研究。

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肿瘤-正常比较

通过肿瘤-正常全基因组测序,研究人员可全面地比较肿瘤和正常样本,鉴定基因组中编码区域和非编码区域的体细胞突变和其他改变。这种无假设的方法强调了特定肿瘤样本中,相对于匹配的正常样本的全基因组遗传改变。

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深度测序

由于肿瘤异质性和正常细胞的污染,肿瘤样本测序通常会鉴定出混合的DNA特征,这些特征代表了特定肿瘤样本中的组成细胞类型。因此,检测真实的体细胞突变需要深度测序来检测样本中低等位基因组分的驱动突变。

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Tobacco leaves
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DRAGEN Bio-IT平台

Illumina DRAGEN(Dynamic Read Analysis for GENomics)Bio-IT平台能够对 NGS数据进行准确的超快速二级分析。该平台提供了多种分析应用程序,包括DRAGEN Somatic Pipeline。此应用程序包括仅肿瘤模式和肿瘤-正常模式,可检测全基因组和全外显子组测序样本中的体细胞变异。

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癌症全基因组测序

获得癌症组织中体细胞突变和其他基因组改变的全基因组视图,发现新的癌症相关变异。

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癌症外显子组测序

以经济高效的方法专注于编码区域的测序,编码区域常常包含影响肿瘤进展的突变。

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癌症RNA测序

通过监测基因融合、新转录异构体和转录本丰度的改变来了解体细胞突变的功能影响。

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