Skip to content

Pharmacogenomics, 社区

“药物基因组学救了我一命”

爱达荷州的一位母亲、心理健康倡导者Mehri Coulter说PGx检测帮助她恢复了健康

“药物基因组学救了我一命”
2021年10月4日

“我的家族患有遗传性双相情感障碍,我的曾祖母、祖母、母亲、姐姐和侄女都患有双相情感障碍。”来自爱达荷州博伊西36岁的Mehri Coulter说。

但在她的成长过程中,从未听家人谈论过此事,所以她也不知道家族患有遗传性双相情感障碍。因此,当Mehri在大学毕业后诊断为双相情感障碍时,她很震惊。彼时她刚刚获得商学学位,刚刚订婚——以及刚刚被诊断。Mehri陷入极度抑郁,离群索居,她的医生不得不让她服用一种通常称为SSRI(选择性血清素再摄取抑制剂)的抗抑郁药。十多年来,她说她感到“就是不好不坏。我以为这很正常。”

与家人谈论心理健康和心理健康史是向前迈出的积极一步,直到最近,心理疾病才成为一个国家和全球话题。2021年10月3日至9日是心理卫生周(MIAW),世界卫生组织(WHO)将每年的10月10日定为世界心理健康日。MIAW的目的是提高对精神疾病的关注,为诸如双相情感障碍、焦虑和边缘型人格障碍等精神疾病正名,为数百万患者及其受到影响的亲友和同事表示支持。MIAW最早于1990年由美国国会设立。十年前双相情感障碍才被纳入《精神疾病诊断与统计手册》(DSM),而完全测序人类基因组还需要13年。医疗系统在认识和管理各种疾病方面还有很长的路要走,但诸如全美精神疾病联盟(NAMI)这样的机构以及基因组学领域的研究人员,在支持患者和研究精准医疗能如何帮助患者及其家人方面取得了巨大进步。

症状和副作用
这些年来,Mehri一直受到各种困扰。她愤怒、抑郁、想自杀,并非常焦虑。她还经历了轻度躁狂和性欲亢进。Mehri对药物非常敏感,而药物又经常更换。

她说:“我经历了一些最可怕的药物副作用。其中一种是爆炸头综合症,它听起来就像我的脑袋要爆炸了。这是我经历过的最可怕的事。同样可怕的是不能抱孩子,因为某些药物导致我的肌肉不能正常工作。这很令人绝望。”

Mehri和她的丈夫育有3个年幼的孩子,她丈夫的工作需要出差。因此需要平衡很多事情。她不仅承受了许多症状和副作用,也花费了许多时间,拜访了无数医生,花费了无数金钱。“当你买了一瓶300美元的药,但是尝试一星期后仍然毫无效果,就像是把钱冲入了下水道,”她回忆道。但她印象最深的是无法得到治疗的沮丧。

穿过风暴
“我丈夫Logan说,‘我们得继续尝试。就像水牛一样。’它们是唯一不会寻找庇护所,而是成群穿过风暴的动物。我丈夫和我决定要始终勇敢地面对风暴。这样我们才能更快到达终点。”

大约3年前,Mehri来到明尼苏达州罗切斯特的梅奥医学中心进行基因检测。检测只需要一管血,即可根据每个人的遗传变异情况告知患者他或她对某些药物的响应如何。药物基因组学研究,即PGx,涉及对人类基因组和药物代谢的认识,可推动个性化医疗。

Mehri需要前往专门的医学中心进行PGx检测,而现在已有多家公司可通过邮件寄送检测样本和结果。检测样本可由医疗提供者采集,是简单的口腔拭子,患者通过邮件寄回。PGx公司随后将会安排接受过PGx数据分析培训的医疗保健专业人员联系患者。

在Mehri收到检测结果后,梅奥医疗中心的医生推荐了一种SNRI(血清素去甲肾上腺素再摄取抑制剂)。“仅仅几周,我的生活已经发生了翻天覆地的变化。

“我记得哭着给我丈夫打电话,当然,他很失望。他说,‘哦不,又没效果。’但我说,‘亲爱的,我有生以来第一次感到正常。’我真的很害怕这种感觉会被从我身上夺走。我已经习惯了尝试新药物,然后出现问题。我在等待另一只靴子落地。但它没有。对我而言,与我以前的生活相比,过去三年疗效如此稳定是一个惊人的奇迹。

“药物基因组学绝对救了我的命,不仅是我的命,还有我孩子们的命。对我丈夫而言,它在许多方面拯救了我们的婚姻。它拯救了我的家庭。

“但是患有双相情感障碍让我成为了现在的我。我从这段经历中收获了很多勇气。我认识到,是勇气决定了幸福。这就是我的一线希望。”

 

阅读Mehri的So Bipolar博客,或关注她的 @so_bipolar

如需了解有关药物基因组学和PGx检测的更多信息,请点击此处

Recent Articles

Clinically Speaking: An Oncologist and Pathologist Talk CGP
Clinically Speaking: An Oncologist and Pathologist Talk CGP
焦点:遗传咨询师关注日
焦点:遗传咨询师关注日
在不断变化的疫情形势下改善COVID监测
在不断变化的疫情形势下改善COVID监测