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药物基因组学

了解人类基因组变异如何影响我们对药物的反应

利用药物基因组学极大程度的发挥药物的优势,降低医疗成本

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药物基因组学(PGx)主要是研究人类基因组变异如何影响人类对药物的反应。在一项研究中,超过99%的被评估人员的基因型与至少一种药物的较高风险相关。1 药物基因组学研究可通过提高药物安全性和疗效以及降低医疗成本,为个人和医疗保健人员带来更好的治疗结果。

通过利用药物基因组学研究,医疗保健人员最终可以:

  • 最大化药物或治疗的预期用途
  • 减少不良药物反应
  • 缩短达到药物治疗效果的时间
  • 降低副作用或依赖性的发生几率

利用基因组学降低医疗成本,方法如下:

  • 第一时间确定最合适最经济的药物
  • 在治疗早期减少不良药物反应,从而缩短住院时间,避免多次住院并减少重症监护室的使用

药物基因组学的重要性

药物基因组学和个性化医疗专家分享了他们对PGx的看法及PGx在各自国家的现状。

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药物基因组学技术

不同PGx技术的优缺点2
技术 优点 缺点
桑格测序
  • 确认遗传变异的金标准
  • 处理大量样本时耗时且繁琐
实时定量PCR
  • 只需一步即可完成扩增和分析
  • 专注于已知重要性的变异
  • 适合分析少量靶点(例如1–20个)
  • 不能发现新型变异
  • 引物和探针通常是专有的
芯片
  • 利用高通量工作流程,每周可鉴定数千个样本中的数万个PGx生物标志物
  • 适用于临床实验室
  • 可检测SNP和CNV
  • 不能发现新型变异(仅限芯片中包含的变异)
  • 分析基因缺失和复制时需要高质量的样本
新一代测序(NGS):外显子组和全基因组测序
  • 可发现新型变异(包括可能的新PGx生物标志物)
  • 鉴定未知重要性的变异和可能与药物基因组学无关的次级结果
  • 对杂交基因进行外显子组测序可能很困难,而且可能遗漏外显子组以外的变异
  • 生物信息学分析较复杂,需要专门软件工具辅助

用于PGx生物标志物分析的芯片

芯片已成为精准医疗的重要工具,可帮助临床研究人员在药物基因组学研究领域取得重大进步。Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx Content覆盖了高优先级的PGx基因,代表了该芯片的重大进展:

  • 44000多个PGx生物标志物的全基因组覆盖
  • 可扩展的自动化工作流程,周转时间为3天
  • 来自PGx数据库的6000多个变异,包括PharmGKB、CPIC、PharmVar和ClinVar
  • • 可分析约500个CPIC变异,根据对临床证据的支持强度,其中300多个变异的优先级为A级或B级3
  • • 由于可消除假基因干扰工作流程的改进,现在可以分析影响力高但难以识别的PGx基因,例如CYP2D6、CYP2B6和TPMT

Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx Content

引入市面上最全面的基因分型芯片,用于药物基因组学研究,包含190多万个标志物,可获得高影响力PGx基因和可选的报告软件。

这一可靠的Infinium检测已经被用于数百万个样本,包括在All of Us研究项目中也有使用。它提供经济高效、端到端的解决方案,带有STAR等位基因检出和代谢状态报告,可将多项检测整合到单个芯片上。

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立即注册,在Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx Content上市时可得到通知。

听听药物基因组学思想领袖的观点

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在临床实践中实施PGx的挑战

专家们讨论了易于使用的临床报告和更广泛的公众关注可能如何帮助将药物基因组学整合到临床医生的日常实践中。

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药物基因组学应用与前景

专家们回顾了药物基因组学可能产生重大影响的领域,例如精神病学、肿瘤学、疼痛医学和药物互作。

科学家对药物基因组学应用的讨论

解读遗传和PGx信息的意义

MyDNA联合创始人Allan Sheffield讨论药物基因组学服务的开发和有意义的遗传检测报告。

为研究人员提供的遗传和PGx数据匹配

生物样本库项目可帮助科学家与愿意共享遗传数据用于研究的人,以及拥有罕见遗传变异的人(诸如某些药物代谢异常)建立联系。

扩展有效的基因分型设施

一家专注于药物基因组学、营养基因组学和慢性病的公司的联合创始人讨论从实时定量PCR转换至高通量基因分型芯片和新一代测序。

基于常见和罕见异常变异的个性化医疗

Lili Milani博士讨论了她在Estonian Biobank领导的个性化医疗项目。Milani博士和她的研究团队利用来生物样本库参与者的组学分析数据(包括WGS、WES和基因分型)鉴定罕见突变、开发多基因风险评分并进行药物基因组学研究。

该团队正在寻找与对特定药物的不良反应相关的遗传变异,并研究如何将已有的基因组学数据转化为报告和处方指南。

观看在线讲座
在医疗保健中实施PGx

Tonu Esko博士介绍Estonian Biobank项目及其在国家医疗保健层面上实施药物基因组学的努力。他谈到了两个正在进行的试验性预防项目,分别针对心血管疾病和乳腺癌。

他的演讲包含从生物样本库参与者收集多基因风险评分、将药物基因组学筛查项目整合到临床环境的方法、以及吸引人群和临床医生重视药物基因组学益处的媒体策略。

观看在线讲座

利用全基因组测序鉴定新型PGX生物标志物

此方法可提供整个基因组的高分辨率碱基视图,是发现应用的理想选择(例如新型生物标志物鉴定)。

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特色药物基因组学研究文献

Clinical implementation of pharmacogenomics via a health system-wide research biobank: the University of Colorado experience
Translating pharmacogenomics into clinical decisions: do not let the perfect be the enemy of the good
Translating genotype data of 44,000 biobank participants into clinical pharmacogenetic recommendations: challenges and solutions
Economic burden of adverse drug reactions and potential for pharmacogenomic testing in Singaporean adults

相关解决方案

肿瘤学

用于癌症研究的Illumina NGS和芯片技术正在推动癌症基因组学的发展。

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利用全面的芯片和新一代测序解决方案加快您对各种复杂遗传疾病的研究步伐。

遗传病和罕见病

NGS技术有助于辅助早期检测和诊断,推动遗传病检测的突破性进展。

多基因风险评分

多基因风险评分反映所有可能增加发生特定疾病的风险遗传变异。

微生物组分析

利用实验技术(例如鸟枪法宏基因组学、16S rRNA宏基因组学和宏转录组学)分析人体微生物组。

神经基因组学

利用新一代测序和芯片工具进行基因组神经科学研究,增进了我们对神经疾病和神经系统的了解。

参考文献
  1. Reisberg S et al. Translating genotype data of 44,000 biobank participants into clinical pharmacogenetic recommendations: challenges and solutions. Genet Med. 2019 Jun;21(6):1345-1354.
  2. Catriona Hippman and Corey Nislow. Pharmacogenomic Testing: Clinical Evidence and Implementation Challenges. J Pers Med. 2019 Sep; 9(3): 40.
  3. 3. FDA评估了大量药物遗传学关联,并记录了那些有充分证据表明人群亚群会表现出药物代谢改变的关联。参见药物遗传学关联表