全基因组测序简介
全基因组测序（WGS）是分析整个基因组的全面方法。基因组信息对于鉴定遗传性疾病、表征驱动癌症进展的突变和追踪疾病爆发极为重要。快速下降的测序成本和用今天的测序仪生成大量数据的能力使得全基因组测序成为了强大的基因组学研究工具。
尽管新一代测序（NGS）技术通常与人类基因组测序相关，但该方法可扩展、灵活的特性使其对诸如重要农业家畜、植物或疾病相关微生物之类的任何物种开展测序都同样有用。
全基因组测序的优势
- 提供高分辨率的基因组碱基视图
- 捕获靶向方法可能遗漏的大型或小型变异
- 为进一步研究基因表达和调控机制识别潜在的致病变异
- 可在短时间内提供大量数据，支持新基因组组装
基因组的完整视图
与分析基因组有限部分的外显子组测序或靶向重测序等聚焦方法不同，全基因组测序能提供整个基因组的全面视图。它是鉴定致病性变异和新基因组组装等探索性应用的理想选择。
全基因组测序能检测单核苷酸位点变异、插入/缺失、拷贝数变化和大的结构变异。由于最近的技术创新，最新的基因组测序仪能比以往任何时候都更高效地进行全基因组测序。
主要全基因组测序方法
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