全基因组测序(WGS)是分析整个基因组的全面方法。基因组信息对于鉴定遗传性疾病、表征驱动癌症进展的突变和追踪疾病爆发极为重要。快速下降的测序成本和用今天的测序仪生成大量数据的能力使得全基因组测序成为了强大的基因组学研究工具。
尽管新一代测序(NGS)技术通常与人类基因组测序相关,但该方法可扩展、灵活的特性使其对诸如重要农业家畜、植物或疾病相关微生物之类的任何物种开展测序都同样有用。
与分析基因组有限部分的外显子组测序或靶向重测序等聚焦方法不同,全基因组测序能提供整个基因组的全面视图。它是鉴定致病性变异和新基因组组装等探索性应用的理想选择。
全基因组测序能检测单核苷酸位点变异、插入/缺失、拷贝数变化和大的结构变异。由于最近的技术创新,最新的基因组测序仪能比以往任何时候都更高效地进行全基因组测序。
Illumina正在为由Genomics England公司牵头的一项全英国范围内的研究提供全基因组测序,该研究旨在比较重症和轻症COVID-19患者的基因组。
全基因组鸟枪测序和转录组测序为研究人员和制药公司提供数据,以改进药物的发现和开发。
研究人员正在使用鸟枪宏基因组研究全基因组,并提高我们对人类健康、疾病和微生物进化的理解。
对肿瘤样本进行全基因组测序,可全面了解癌组织中特有的突变,为癌基因、肿瘤抑制基因及其他风险因素的分析提供信息。
微生物全基因组测序对于生成准确的参考基因组、进行微生物鉴定以及进行其他比较基因组学研究十分重要。
此方法允许研究人员鉴定给定的复杂样本中存在的生物体,分析细菌多样性,并检测各种环境中的微生物丰度。
用NGS技术进行全基因组测序能分析全基因组的游离DNA片段,该方法已被证明优于其他非侵入性产前检测(NIPT)方法。
全基因组测序能帮助科学家鉴定与罕见病相关的致病遗传变异。
研究人员可以利用WGS和其他方法来鉴定与复杂疾病相关的遗传变异,并发现疾病机制。
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