用于检测和分析拷贝数变异的基因组学工具

拷贝数变异分析

拷贝数变异(CNV)是一种可导致一个或多个基因拷贝数异常的基因组改变现象。结构基因组重排(如重复、缺失、易位和倒位)可能导致拷贝数变异。

像单核苷酸多态性(SNP)一样,某些拷贝数变异与疾病易感性有关。Illumina提供了多种芯片和新一代测序(NGS)解决方案来进行高分辨率的拷贝数分析。

Chromosomes

全基因组基因分型芯片通常用于检测与疾病和表型相关的遗传变异,包括CNV。基于芯片的拷贝数分析方法能进行可靠、高效的大规模分析。

研究人员能在一个芯片上处理多个样本,对基因组结构变异进行广泛的检测,还能准确地分析扩增、缺失、重排以及拷贝中性的杂合性缺失等染色体异常。

Array-Based CNV Analysis
细胞基因组研究芯片

用于细胞基因组研究的芯片,在生产过程中专门针对CNV分析进行了验证。

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人类基因分型芯片

用于人类变异检测的无偏倚、非靶向方法,能提供整个人类基因组范围内的高覆盖度。

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定制基因分型芯片

借助方便的在线工具和Illumina的专家协助,您可以为任何物种设计定制或半定制芯片。

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All Microarray Kits

Find ready-to-use microarrays for a wide variety of genotyping and epigenetics studies.

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基因分型芯片虽然对于大规模的CNV检测非常有效,但其在检测小于5万个碱基对的CNV时灵敏度欠佳。NGS能通过提供基因组的碱基视图来检测芯片经常会漏掉的小的或新的拷贝数变异。

NGS还能定位CNV的准确位置。测序技术的高分辨率与芯片技术的高通量互补,从而可进行更为全面的基因组研究。

利用基因组学解密自身免疫性疾病

研究人员最初使用全基因组芯片来鉴定与狼疮相关的拷贝数变异。为了获得更深入的见解,他们采用了NGS(全基因组和外显子组测序)方法在大量基因中检测罕见突变。

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DNA
Illumina DNA PCR-Free Prep

高性能、快速、集成的文库制备工作流程,适用于人类全基因组测序等灵敏应用。

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DRAGEN Bio-IT平台

对基因组数据进行准确、超快速的分析,包括CNV分析,以了解基因组结构变异。

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BaseSpace Whole-Genome Sequencing App

用快速准确的Isaac算法分析全基因组测序数据,进行比对和变异检出(包括CNV)。

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TruSight软件套装

通过从一个软件界面检出并报告变异(包括小变异、CNV、线粒体变异等),简化罕见病变异分析。

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拷贝数变异通常会改变基因的表达。靶向RNA测序(RNA-Seq)是分析和定量目标转录本的无偏倚方法。RNA-Seq能捕获细微的基因表达变化,测量等位基因特异性表达,还能检测融合基因。研究人员可通过表征变异的下游效应来更好地了解疾病的分子机制。深入了解靶向RNA-Seq

NGS展示了CNV对基因表达的影响

研究人员利用靶向RNA-Seq揭示了与精神分裂症相关的CNV如何影响大脑中的基因表达。

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来自WGS数据的SMN1和SMN2拷贝数分析

科学家开发了一种生物信息学工具,基于全基因组测序数据检测SMN1和SMN2基因拷贝数,帮助推动脊髓性肌萎缩症研究。

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使用WGS数据进行准确的CYP2D6基因分型

与传统的基因分型分析相比,全基因组测序能够检测CNV和其他变异,有望在药物基因组学应用中用于构建准确的等位基因频率数据库。

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细胞基因组学
Cytogenomics

Illumina提供了适用于检测染色体异常并能提供准确的细胞基因组数据的芯片。NGS可以用来确认芯片检测到的拷贝数变异。深入了解细胞基因组学

全基因组测序
Scientist Sequencing in Lab

获得高分辨率的全基因组碱基视图,并鉴定潜在的致病性变异。深入了解全基因组测序

复杂疾病变异发现
Causal Variant Discovery

芯片和NGS解决方案可以帮助研究人员鉴定与复杂疾病相关的致病性变异,包括CNV。深入了解复杂疾病研究

核型定位
Karyomapping

这项技术可绘制一张胚胎染色体图谱,让研究人员深入了解基因组学在单基因缺陷遗传中所扮演的角色。深入了解核型定位

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可进行NGS和细胞基因组芯片扫描的系统
可进行NGS和细胞基因组芯片扫描的系统

在NextSeq 550系统这一个平台上完成测序和高质量的细胞基因组芯片扫描。

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使用芯片和NGS进行染色体遗传学研究
染色体遗传学研究

研究人员利用NGS和芯片技术来分析染色体异常及其与疾病的关系。

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CNV芯片数据分析基础
CNV芯片数据分析培训

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基因panel和芯片查找工具
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