基于测序的基因分型方法

在某些应用中,使用NGS研究基因变异的成本比芯片低

基于测序的基因分型

过去,基于芯片的单核苷酸多态性(SNP)筛查方法是分析许多植物和动物的性状并将其与基因组区域建立关联的首选方法。由于测序成本持续下降,研究人员正在开发利用新一代测序(NGS)技术进行基因分型的新方法。

基于测序的基因分型或新一代基因分型是一种用于发现新的动植物SNP位点并进行基因分型研究的基因筛查方法。对于某些应用(例如基因型筛查及基因定位),基于测序的基因分型为基因变异研究提供了一种比芯片成本更低的替代方法。

3个简单步骤完成基于测序的基因分型

这一全面的工作流程解决方案测序可对多个样本中预先确定的遗传变异区域进行测序。

查看推荐工作流程  

  • 可对众多样本的预定基因变异区域测序
  • 为某些应用提供较低的单位样本成本
  • 与芯片相比,可减少预设位点的偏好性
  • 可检测除SNP以外的变异,包括微小插入、缺失以及微卫星变异
  • 在参考基因组缺失的情况下,支持样本对比分析
  • 支持基因定位、筛查回交线、纯化测试、构建单体型图、关联定位以及用于植物研究的基因组选择。
Advantages of Genotyping by Sequencing

基于测序的基因分型是一种经济高效的方法,适用于具有复杂基因组或资源有限的群体。使用的技术包括基于扩增子的靶向测序、以杂交为基础的富集测序以及基于序列的限制性酶简化基因分型。

为获得此方法的最优结果,Illumina推荐:
  • 参考基因组
  • 多样性丰富的样本
  • 多样本之间的微调覆盖
  • 变异检出格式(VCF)文件转换器
  • 支持杂合子检测和冗余校验中的模糊容忍度,以最大限度减少误报

目前已开发出多种基于测序的基因分型方法。1–4富集方法对植物很有效,因为植物通常包括重复的基因组区域。限制性酶方法适合研究没有基因组先验知识的物种。

Genotyping by Sequencing Methods

特色测序法基因分型研究

 
Genotyping by Sequencing Enables Selective Breeding of Goat Herd
基于测序的基因分型用于山羊的基因组选择育种

新西兰的研究团队使用GBS克服对孤儿作物和次要牲畜进行基因组选择的成本和资源障碍。

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Revitalizing Fish Populations With NGS
借助新一代测序拯救鱼群

科学家们开发了基于测序的多重基因分型(Genotyping-in-Thousands by sequencing,GT-seq)方法来对数千条鱼同时进行基因分型。

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Genotyping by Sequencing and Transcriptomics
通过转录组学进行基于测序的基因分型

该研究的作者利用基于转录本采样的测序法基因分型研究倍性不同的作物。

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农业基因组学领域的测序法基因分型

对于某些应用而言,基于测序的基因分型在开展遗传变异研究时提供了比芯片成本更低的选择。此应用亮点介绍了基于测序的几种基因分型方法的优势和局限性。

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Genotyping by Sequencing in Agrigenomics

Illumina边合成边测序(SBS)技术是最广泛采用的NGS技术,生成了全世界约90%的测序数据。*

Illumina提供了集成的测序工作流程,简化了从文库制备到数据分析和生物学解读的整个过程。

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MiSeq系列

快速简约,适合靶向和小型基因组测序。

NextSeq 2000系统

能助您探索一系列现有及新兴应用,突破效率并突破限制的开创性台式测序仪。

NovaSeq 6000系统

无论何种基因组、何种测序方法和项目规模都有可扩展的通量,灵活简便。

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将样本(包含FASTQ文件)与参考基因组进行比对。

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使用Issac比对与变异检出软件,从全基因组序列中快速提取生物学信息。

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不断增长的经审核的基因组数据库,可在鉴定疾病机制、药物靶点和生物标记方面为研究人员提供有力支持。

对于小型基因组(例如果蝇)或广受关注的研究物种(例如拟南芥),可以使用参考相关的标准全基因组测序或重测序方法完成基因分型和变异筛查。浅度测序可用于进化分析或对比分析。

了解详情
Genotyping by Sequencing for Small Genomes
动植物测序
Plant and Animal Sequencing

NGS技术可支持动植物相关的农业研究,其可用于从头测序、转录组分析、基于测序的基因分型或宏基因组。深入了解动植物测序。

商业化农业应用
Commercial Agriculture and Genomics

基因组学在商业化农业中的应用可帮助育种人员和研究人员进行性状筛选、亲缘鉴定等等。深入了解商业化农业应用和基因组学。

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参考文献
  1. Mamanova L, Coffey AJ, Scott CE, et al. Target-enrichment strategies for next-generation sequencing. Nat Methods. 2010;7:111-118.
  2. Liu S, Yeh CT, Tang HM, Nettleton D, Schnable PS. Gene mapping via bulked segregant RNA-Seq (BSR-Seq). PLoS One. 2012;7:e36406.
  3. Cronn R, Knaus BJ, Liston A, et al. Targeted enrichment strategies for next generation plant biology. Am J Bot. 2012;99:291-311.
  4. Andolfatto P, Davison D, Erezyilmaz D, et al. Multiplexed shotgun genotyping for rapid and efficient genetic mapping. Genome Res. 2011;21:610-617.

*根据Illumina公司2015年存档数据计算。