VeriSeq NIPT分析软件(48个样本)

VeriSeq NIPT分析软件(48个样本)

这种快速、容易获得和创新的CE-IVD软件方案使欧盟(EU)的临床实验室能够在自己的实验室中轻松分析非侵入性产前检查(NIPT)测序数据。

  • 可用信息学方案:易于使用、经验证、带有CE-IVD标志的NIPT分析软件
  • 创新分析:验证检测性能1,2 采用创新双端测序
  • 可扩展的通量:每次运行最多可分析48个样本,令实验室资源更有效使用

通过使用该软件从测序运行数据到NIPT结果只需五小时,以此帮助判断整倍性状态。从收到血液样本到最终评分,该软件能使整个NIPT筛查在26小时周转时间内完成。*

带有CE-IVD标志的VeriSeq NIPT分析软件(48个样本)整合全自动样本制备方法。实验室为达到高通量可批处理48个样本。

软件通过在本地专用服务器上运行以提供可靠的数据分析。数据保存在网站上且只能通过专用网络获取。实验室能够将测序运行排列等候分析,并且通过设置多台服务器以提升能力。添加服务器使实验室扩展以满足其对样本处理通量的需求。

VeriSeq NIPT分析软件(48个样本)使信息学简化,以便更多的临床实验室能够使用这种强大的分析方法。一旦产生测序运行数据,软件自动进行分析并为每一批数据生成报告。

VeriSeq NIPT分析软件(48个样本)以参考基因组过滤和比对WGS测序序列。然后使用复杂的计数算法以助于判断被检染色体为低或过度表达。研究表明这种方法减少了检测失败。4,5 每份样本的内部质量评价(QA)保证得到分值的可信度。临床实验室各自进行临床验证研究,以此产出建立非整倍体检查指南,并以各自的报告格式提供结果。

为了减少检测失败,VeriSeq NIPT分析软件(48个样本)包括个体化胎儿非整倍体可信度检测(iFACT)样本质量评分指标。iFACT为动态阈值指标显示系统是否产生足够测序覆盖度,并给每份样本提供胎儿部分评估。只要有足够的测序数据和其他数据质量指标,即使是少量胎儿部分的样本也能得出评分。

VeriSeq NIPT分析软件(48个样本)通过借助双端测序的数据将NIPT的计数方法带上新台阶。在双端测序中,DNA片段的两端都会被分析。这样能从单个样本中分辨cfDNA片段大小。之前的研究已经表明孕妇血液样本含有不同长度的cfDNA;长片段来自孕妇而短片段通常来自胎儿。使用双端测序得出的cfDNA片段大小信息,VeriSeq NIPT分析软件(48个样本)的算法提升了胎儿的信号。这种分析的新方法有助保持高级别的准确性,而与其他测序方法比只使用了三分之一的读取深度。3,4

*在使用了八小时自动样本和文库制备方案和在NGS系统测序运行过夜的情况下。

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参考文献
  1. Wang E, Batey A, Struble C, Musci T, Song K, Oliphant A. Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma.Prenat Diagn.2013;33:662-666.
  2. Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B, et al.Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort.Obstet Gynecol.2014; 124(2 Pt 1):210-218.
  3. Sehnert AJ, Rees, B et al Optimal Detection of Fetal Chromosomal Abnormalities by Massively Parallel DNA Sequencing of Cell-Free Fetal DNA from Maternal Blood.Clin Chemistry 2011:57(7) 1042-1049.
  4. Data on file.Illumina, Inc. 2016.
  5. Taneja PA, Snyder HL, de Feo E, et al.Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85 000 cases.Prenat.Diagn.2015;Dec 30.Doi: 10.1002/pd.4766.[印刷版之前的电子版]。
预期用途说明

通过检测孕妇(胎儿至少10周)的外周全血标本,VeriSeq NIPT分析软件(48个样本)分析游离DNA(cfDNA)片段的测序数据产生评分分值以助于判断和区分胎儿21、18、13、X和Y染色体非整倍体状态。定量评分为与二倍体基因预期相关目标染色体过低或过度表达有关的对数似然比分数。